Da Li Je Downov Sindrom Naslijeđen

2024 Autor: Bailey Albertson | [email protected]. Zadnja izmjena: 2023-12-17 12:55

Da li je Downov sindrom nasljedan?

Svi su vjerovatno čuli i imaju ideju o Downovom sindromu. Ali poklapa li se ovaj pogled sa stvarnošću? Na primjer, je li Downov sindrom nasljedan?

Šta je Downov sindrom i kako se širi

Kada govorimo o Downovom sindromu, važno je shvatiti da ovo nije bolest u uobičajenom smislu riječi. Downov sindrom je genetski poremećaj u kojem je skup ljudskih hromozoma u pravilu predstavljen sa 47 hromozoma, a ne sa 46.

Downov sindrom ljudski kariotip sadrži dodatni hromozom

Dotična patologija nije stečena: odstupanje se javlja u trenutku začeća. Ako ćelija koja nosi skup od 24 hromozoma (obično 23) sudjeluje u oplodnji, fetus razvija Downov sindrom. Štoviše, u 90% slučajeva višak hromozoma nosi ženska ćelija, a samo u 10% slučajeva muška. Čimbenici kao što su prisustvo loših navika kod roditelja, bolest tokom trudnoće itd., Ne utječu na pojavu sindroma.

Postoji nekoliko oblika sindroma:

• trisomija (uzrokovana nerazdvajanjem hromozoma tokom formiranja rodnih spolnih ćelija i za sobom povlači poraz svih ćelija dječjeg tijela);
• mozaicizam (uzrokovan nerazdvajanjem hromozoma u embrionalnoj ćeliji i zahvaća samo neka tkiva i organe);
• translokacije (uzrokovane pričvršćivanjem ramena 21. hromozoma za rame 14., što povećava šansu za trisomiju tokom reprodukcije);
• dupliciranje (uzrokovano dupliciranjem dijelova 21. hromozoma kao rezultat hromozomskog preslagivanja).

Bez obzira na oblik sindroma, karakteristični simptomi su:

• nenormalno skraćivanje lubanje;

• prepoznatljive crte lica:

  • ravno okruglo lice;
  • kose oči;
  • epicanthus (treći kapak visi preko unutarnjeg kuta oka);
  • ravni nos;
  • zubne abnormalnosti;
  • kratki nos;
  • staračke pjege na irisu;

  

  Ljudi s Downovim sindromom izgledaju slično

• kratki vrat;
• mali rast;
• povećana pokretljivost zglobova;
• smanjen mišićni tonus;
• kratki udovi i prsti;
• iskrivljeni mali prst;
• poprečni palmarni nabor;
• deformacija prsnog koša;

• prisustvo popratnih bolesti:

  • oštećenje sluha;
  • kršenje respiratorne aktivnosti;
  • srčana bolest:
  • leukemija;
  • strabizam;
  • rana mrena itd.

Štoviše, u svakom slučaju, skup simptoma je individualan. Međutim, svim nositeljima sindroma svojstvene su dobrota, nježnost, strpljenje, sposobnost i ljubav prema kreativnosti, zbog čega ih često nazivaju "djecom sunca".

Nosioci Downovog sindroma obično su iznenađujuće kreativni.

Prema podacima istraživanja, najčešći oblik sindroma je trisomija (oko 95% slučajeva). Mozaicizam, premještanja i umnožavanja mnogo su rjeđi (3%, 1%, odnosno manje od 1% slučajeva).

Faktori koji mogu dovesti do sindroma su:

• starost roditelja (preko 35 godina za majku i 45 godina za oca);

  

  Rizik od razvoja Downovog sindroma kod djeteta je veći, što je starost majke veća.

• starost bake s majčine strane u trenutku rođenja njenog djeteta (majke djeteta sa sindromom) - što je bila starija, to je veći rizik od razvoja bolesti kod njenog unuka / unuke;
• incest (brak među krvnim srodnicima);
• nasljednost (1/3 svih slučajeva translokacijskog oblika sindroma ili ne više od 2% svih slučajeva bolesti).

Drugim riječima, Downov sindrom u 99% slučajeva je slučajna genetska, ali ne i nasljedna anomalija. Svaka porodica može se suočiti s ovom patologijom, bez obzira na rasu, način života, finansijsku situaciju.

Video: Elena Malysheva o Downovom sindromu

Downov sindrom je ozbiljna genetska patologija od koje niko nije imun. Međutim, s trenutnim nivoom medicine moguće je značajno smanjiti rizik od sindroma. Ako se to iz nekog razloga nije moglo učiniti, važno je shvatiti da sindrom nije rečenica: uz pravilnu njegu, strpljenje, brigu i ljubav, nosilac patologije može voditi normalan život i biti sretan.